1月31日，由我院院长、耳鼻喉科毛中萍主任医师主持的浙江省医药卫生科技计划项目《绍兴地区耳聋儿童病因学调查与线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2 235delC基因突变的检测》通过项目验收与科技成果鉴定。
耳聋给患者及其家庭带来精神上和生活上的沉重压力，其中遗传因素是导致耳聋的重要因素。遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所互致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋。近年来，聋病的分子遗传学研究进展迅速，其中由线粒体DNA 12SRrRNAA1555G点突变为遗传背景的药物性耳聋和DJB2基因突变所致的先天性耳聋尤为引人注目。
此项研究以绍兴地区116例患听力障碍儿童为样本，经耳聋病因问卷调查、系统体格检查和耳鼻咽喉专科检查确定研究范围，对112例非综合性耳聋学生进行线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2235delC基因突变的检测。初步掌握绍兴地区耳聋儿童的病因情况及两种基因突变在绍兴地区的发生状况，为绍兴地区耳聋防治提供了新的有效途径，可达到防聋，指导聋儿康复及评估耳聋预后等目的。
鉴定委员会听取了项目组的工作汇报，查看了有关课题资料，经质询和讨论后一致认为：该研究选题密切结合临床实际，设计合理，资料详实，结果可靠。具有创新性、先进性和实用价值。研究结果提示，线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变家族避免使用氨基糖甙类抗生素，对于降低耳聋发生具有实际意义。该项成果达到国内同类研究的领先水平。验收组专家一致同意通过该项目的验收。
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